اسباب وعلامات متلازمة الداون

أسباب متلازمة الداون

بالنسبة لمعظم الناس، تحتوي كل خلية في الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات، ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأم والآخر من الأب، لكن مع متلازمة داون يحدث خطأ ما، وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهذا يعني أن يكون لدى الطفل ثلاث نسخ بدلاً من نسختين، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون، الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك، ولا يوجد ارتباط بأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان.

كما أن النساء في سن الأربعين عاماً أو أكبر لديهن فرصة أكبر في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر مصاب به أيضًا.

من الممكن أن تنتقل متلازمة داون من الأبوين إلى الطفل، وفي بعض الأحيان يكون لدى أحد الوالدين ما يسميه الخبراء الجينات "المنقولة"، وهذا يعني أن بعض جيناتهم ليست في مكانها الطبيعي، ربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي يوجدون فيه عادة.

 قد يكون الطفل مصابًا بما يسمى "متلازمة داون الانتقالية" حتى بدون إصابة أحد الوالدين. لا يصاب كل من يعاني من متلازمة داون بالانتقال من والديهم - فقد يحدث أيضًا عن طريق الصدفة، وغالبًا ما تحدث هذه الزيادة عشوائيًا، ولا يعتمد ظهورها على عوامل وراثية أو بيئية معينة.

علامات وأعراض متلازمة الداون

العلامات والأعراض تكون متنوعة، وقد تكون مختلفة من شخص إلى آخر، ومع ذلك، سنطرح هنا بعض العلامات والأعراض الشائعة لمتلازمة داون:

علامات في الوجه

• وجه مميز يتضمن عيون مائلة لأعلى وجفون مترهلة.
• جسر الأنف منخفض وعادةً ما يكون أكثر انسدادًا.
• لسان كبير وعادة ما يكون ممددًا.
• تشققات في الأذنين.

التأخر في التطور والنمو

• تأخر في بداية الجلوس والمشي.
• تأخر في تطوير المهارات اللغوية والكلام.

مشاكل صحية

• مشاكل في القلب تحدث بين فترة وأخرى.
• مشاكل في الجهاز الهضمي مثل انسداد الأمعاء.
• مشاكل في السمع والرؤية.

نقص في المرونة العضلية

قد تكون هناك مشاكل في التنسيق الحركي والمهارات الحركية الدقيقة.

مشاكل في الصحة العامة

قد تكون هناك زيادة في مخاطر تطور مشاكل صحية أخرى مثل التوحد ومتلازمة ألزهايمر.

 الشخصية

على الرغم من وجود التشابه في العلامات الوجهية والأعراض الجسدية بين الأفراد المصابين بمتلازمة داون، إلا أن الشخصية والاهتمامات تختلف بين الأفراد كأي مجموعة سكانية.

تشخيص متلازمة داون

تشخيص متلازمة داون يتطلب سلسلة من الاختبارات والفحوصات السريرية والجينية. الفحص والتقييم السريري والجيني يتيحان التأكد من وجود متلازمة داون وتقدير شدتها. إليك الخطوات الرئيسية في عملية التشخيص:

الفحص الجسدي

يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي شامل للمريض لتقييم العلامات الوجهية والأعراض المميزة لمتلازمة داون.

التاريخ الطبي

الحصول على التاريخ الطبي للمريض يمكن أن يكون مفيدًا في عملية التشخيص.

اختبار التحليل الكروموسومي

هذا الاختبار يتضمن فحص الكروموسومات في خلايا الدم للتحقق من وجود زيادة في عدد الكروموسوم رقم 21 (الريسوني 21) قد يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة أو أثناء الحمل بواسطة الفحوصات الطبية.

اختبارات جزيئية

يمكن إجراء اختبارات جزيئية مثل تحليل الحمض النووي (DNA) للتأكد من وجود الزيادة الكروموسومية وتحديد نوعها.

فحص السمع والرؤية

قد يكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية للتحقق من الصحة السمعية والبصرية لمعرفة إذا ما كان المريض يعاني من مشاكل في هذين الجانبين.

الفحوصات الإضافية

يمكن أن تكون هناك حاجة إلى فحوصات إضافية لتقييم مشاكل صحية محتملة مثل مشاكل في القلب أو الجهاز الهضمي.

الاستشارة الوراثية

يمكن أن تكون هناك حاجة لاستشارة أخصائي وراثي لمساعدة في تحليل النتائج وتقديم المشورة.

بمجرد تأكيد تشخيص متلازمة داون، يمكن للأطباء والمحترفين الصحيين التخطيط للعناية والتدخل المناسب لدعم الشخص المصاب بالمتلازمة وتحسين نوعية حياته وتطوير إمكانياته. يجب العمل مع فريق طبي متخصص لضمان تقديم الدعم اللازم والعناية الشاملة.

التعامل مع متلازمة الداون

ليس هناك علاج مباشر لمتلازمة داون، العلاج يتضمن متابعة طبية منتظمة للعناية بالصحة العامة ومعالجة المشاكل الصحية المرتبطة، من خلال تقديم العلاجات الفعالة للمساعدة في تطوير المهارات الاجتماعية والتعليمية، بالإضافة إلى الدعم الأسري والتعليم المبكر فهما جزء مهم من إدارة المتلازمة.

يتضمن العلاج والإدارة العديد من الجوانب الطبية والتربوية والاجتماعية سواء من الأسرة، أو من الحضانة، إليك بعض النقاط الرئيسية في علاج وإدارة متلازمة داون:

الرعاية الصحية

من المهم متابعة الصحة العامة للفرد المصاب بمتلازمة داون بانتظام.

قد تتضمن الرعاية الصحية مراجعات طبية دورية واهتمامًا بمشاكل صحية محددة مثل مشاكل في القلب والجهاز الهضمي.

العلاجات المساعدة

تقديم العلاجات السلوكية والعلاج الحركي يمكن أن يساعد في تطوير المهارات الاجتماعية والحركية للفرد،

كما أن العلاج النفسي والعائلي يمكن أن يكون مفيدًا لدعم الأسرة ومساعدتها على التعامل مع التحديات.

التعليم المبكر

تقديم التعليم المبكر والتدريب الخاص يمكن أن يساعد في تطوير المهارات اللغوية والاجتماعية، وذلك يُشجع على التواصل مع المدارس والمعلمين الخاصين للحصول على دعم تعليمي مناسب.

دعم الأسرة

الأسرة تلعب دورًا مهمًا في دعم الشخص المصاب بمتلازمة داون، إذ يمكن أن تكون منظمات الدعم ومجموعات الدعم الأخرى مفيدة للأسر لمشاركة الخبرات والموارد.

الحماية من مشاكل صحية

الحفاظ على وزن صحي ونظام غذائي مناسب، ومراقبة صحة القلب والجهاز الهضمي بعناية، والتوجه إلى اختصاصيي العيون والأذن للفحص الدوري.

تطوير الاستقلالية

تشجيع الفرد على تحقيق أقصى استقلالية ممكنة في حياتهم، بالإضافة إلى توفير الفرص للمشاركة في الأنشطة الاجتماعية والمجتمعية.

كما يجب العمل مع فريق من محترفي الرعاية الصحية والتعليم والاجتماعيين لضمان تلبية احتياجات الفرد المصاب بمتلازمة داون بشكل شامل وتقديم الدعم اللازم للأسرة.

تذكري أن كل فرد فريد، والعناية يجب أن تكون شخصية ومُعدة لتلبية احتياجاتهم الخاصة، فمع التقدم في العلاج والاهتمام الصحي، يمكن للأفراد الذين يعيشون مع متلازمة داون أن يحققوا مستوى أعلى من الاستقلالية والنجاح، حيث إن الأسر تلعب دورًا مهمًا في دعم الأفراد المصابين بمتلازمة داون ومساعدتهم في تطوير إمكانياتهم.

عزيزتي الأم، يمكن أن تظهر العديد من العلامات المبكرة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل الولادة أو بعدها، ويتعين على الأهل البحث عن التقييم الطبي المناسب إذا اشتبهوا في وجودها.

متلازمة داون هي حالة تستلزم حباً، تقبلاً ودعماً حقيقياً من خلال الرعاية الخاصة، حيث إن توفير الفرص للأفراد المصابين بها لتحقيق أقصى إمكاناتهم. يجب البحث عن دعم طبي وتعليمي متخصص لتحسين نوعية حياتهم ومستقبلهم.