كل ما تحتاجين معرفته عن الثلاسيميا والزواج

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم، أي ينتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات، ويتسبب في تصنيع شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين، وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء مسؤول عن حمل الأكسجين ونقله لخلايا الجسم المختلفة.

يسبب هذا الاضطراب تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل مفرط، مما يؤدي للإصابة بفقر الدم، ولكنه يختلف عن فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.

هناك أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا تختلف عن بعضها البعض بشدة الأعراض، ويتم تصنيفها اعتمادًا على نوع الجين وعدد الجينات المتحورة (أي التي حدث فيها طفرة). حيث تتكون جزيئات الهيموجلوبين من 4 سلاسل بروتينية تعرف بسلاسل ألفا وبيتا تحتوي على جينات تنتقل من الوالدين، وحدوث عيب أو طفرة في أحد هذه الجينات أو فقدانها يسبب الإصابة بالأنواع الآتية من الثلاسيميا:

• ثلاسيميا ألفا: تتكون سلسلة ألفا من 4 جينات، 2 من الأم و2 من الأب، ويصاب الطفل بهذا النوع عند حدوث طفرة في جين واحد على الأقل من جينات ألفا غلوبيولين. تعتمد شدة الأعراض على عدد الطفرات الجينية الموروثة من الوالدين، فكلما كانت أكثر زادت خطورة الثلاسيميا.
• ثلاسيميا بيتا: تتكون سلسلة بيتا من جينين واحد من الأم والآخر من الأب، ففي حال ورث الطفل جين متحور واحد سوف يعاني من أعراض خفيفة، وتعرف هذه الحالة بالثلاسيميا الصغرى، بينما أن ورث جينان متحورين تكون الأعراض معتدلة إلى شديدة، وتعرف بالثلاسيميا الكبرى.

مرض الثلاسيميا والزواج

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي، وهذا يعني أن أحد الوالدين على الأقل يجب أن يكون حاملًا للمرض، ومن هنا تنبع العلاقة بين مرض الثلاسيميا والزواج.

فقد أوصت منظمة الصحة العالمية بضرورة إجراء فحص الثلاسيميا قبل الزواج بسبب:

1| تأثير الثلاسيميا على الخصوبة

من الممكن أن تؤثر الثلاسيميا على الهرمونات الجنسية، وتقلل الخصوبة عند الرجال والنساء. وبالإضافة لذلك، يعاني المصابون بالثلاسيميا عادةً من أمراض أخرى قد تؤثر على الخصوبة مثل مشاكل الغدة الدرقية.

2| تأثيرات المرض الخطيرة على المرأة عند الحمل

قد تواجه النساء المصابات بالثلاسيميا مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة عند الحمل، مثل: الإصابة بسكري الحمل، وارتفاع ضغط الدم، ومشاكل قلبية، وانفصال المشيمة عن الرحم قبل الولادة، وحصوات الكلى والمرارة، والتهابات المسالك البولية.

3| مضاعفات الثلاسيميا الخطيرة على الأطفال على المدى القصير والطويل

سوف يواجه الأطفال الذين يولدون بمرض الثلاسيميا مخاطر صحية عديدة، مثل: تضخم الطحال، والتهابات وتشوهات العظام، وتأخر النمو، وأمراض القلب والأوعية الدموية.

4| عدم وجود علاج لمرض الثلاسيميا

لا يوجد علاج لمرض الثلاسيميا، ويحتاج المرضى لعمليات نقل دم بشكل دوري، وللحفاظ على الحياة يجب تلقي العلاج مدى الحياة. وفي الحقيقة فإن تكلفة العلاج باهظة الثمن، وهذا قد يضع عبئًا ماديًا على العائلة، ويضطرون لإيقاف العلاج أحيانًا.

ومنا هنا تظهر أهمية فحص الثلاسيميا للزواج، فمن الضروري إجراء فحص لاختبار جين الثلاسيميا بدقة قبل الزواج لتوعية الأزواج الذين يحملون الجين المسبب للثلاسيميا، وتقييم خطر إصابة أطفالهم في المستقبل، وإرشادهم للتصرف الصحيح.

حامل الثلاسيميا والزواج

بالرغم من أن أي شخص قد يكون حاملًا لمرض الثلاسيميا، إلا أن هذا المرض شائع عند أعراق معينة، حيث يؤثر مرض الثلاسيميا بشكل أساسي على الأفراد الذين ينتمون أو لديهم أفراد في العائلة من أصول:

• الشرق الأوسط.
• الهند وباكستان وبنغلاديش.
• منطقة حول البحر الأبيض المتوسط بما في ذلك اليونان وقبرص وإيطاليا.
• الصين وجنوب شرق آسيا.

وهنا تأتي الأسئلة الآتية:

1| هل يجوز الزواج من شخص حامل الثلاسيميا؟

الشخص الحامل للثلاسيميا ليس مصابًا، بل يحمل جين المرض، ولكن تعتمد إصابة الأطفال على حالة كل من الأم والأب.

فإن كنتِ غير حامل لمرض الثلاسيميا، ولستِ مصابة أيضًا، فإن زواجك من شخص حامل للثلاسيميا يرتبط باحتمال إنجاب طفل حامل للمرض، وليس مصابًا بنسبة 25%.

أما في حال تزوج شخصين حاملين لهذا المرض تبلغ فرصة إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا 25% في كل حمل، وهذا يعني إن كنِت حاملة للثلاسيميا، وتقدم لكِ شخص حامل للجين أيضًا يجب التفكير في الموضوع جيدًا، وفي النهاية يعود القرار لكما.

2| ماذا يحدث إذا تزوج اثنان حاملين ثلاسيميا؟

إن تزوج اثنان حاملين للثلاسيميا من النوع الرئيسي (بيتا ثلاسيميا)، فهذا يرتبط بالاحتمالات الآتية:

• احتمال 25% في كل حمل أن يكون الطفل غير مصاب وغير حامل للثلاسيميا.
• احتمال 50% في كل حمل أن يكون الطفل حاملًا للمرض، ولكنه غير مصاب.
• احتمال 25% في كل حمل أن يولد طفلكِ مصابًا بالثلاسيميا.

3| ما هي الخيارات المتاحة أمام حاملي الثلاسيميا؟

إن كنتِ حاملة لمرض الثلاسيميا وزوجك حاملًا لها أيضًا عليكِ زيارة مستشار وراثي عند اتخاذ قرار الإنجاب لفهم جميع المخاطر والخيارات المتاحة، فقد يقترح الطبيب إجراء بعض الاختبارات أثناء الحمل لمعرفة ما إن كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية.

وإن كان الجنين يعاني من شكل خطير من الثلاسيميا، فقد يحتاج لنقل دم قبل الولادة لعلاج فقر الدم الجنيني ومنع المشاكل الصحية التي تهدد الحياة بعد الولادة.

كيف يتم فحص مرض الثلاسيميا للزواج؟

تساعد فحوصات ما قبل الزواج على اكتشاف الأشخاص الأصحاء الذين يحملون مرض الثلاسيميا، وبالتالي تقييم مدى خطورة إصابة الطفل بالثلاسيميا. وتشمل فحوصات الثلاسيميا والزواج:

• تعداد الدم الكامل الذي يبين أعداد خلايا الدم الحمراء والبيضاء ونسبة الهيموجلوبين لكل خلية دم ومتوسط حجم خلايا الدم الحمراء.
• الفحص الكهربائي للهيموجلوبين أو الاختبارات الجينية في حال وجود خلل في تعداد الدم الكامل.