تعاني معظم الحوامل من قلق بشأن إصابة الجنين بتشوهات خلقية، وهذا أمر طبيعي، فالتشوهات الخلقية مشكلة شائعة جدًا، وقد تبين أنها تصيب 3 - 4% من الأطفال. ولكن بفضل التطور الطبي أصبح من الممكن اكتشاف معظم هذه التشوهات في وقت مبكر من الحمل. لذا، إن كنت تتساءلين "ما هو التحليل الذي يكشف تشوهات الجنين؟" تابعي القراءة لتتعرفي على كيفية تشخيص التشوهات الخلقية خلال الحمل، والفحوصات التي تساعد على اكتشافها، وأهمية التدخل المبكر لضمان صحة الجنين وسلامته.
التشوهات الخلقية هي اضطرابات تحدث أثناء نمو الجنين داخل الرحم، وتؤدي إلى تغييرات أو عيوب في بنية أو وظيفة أحد أعضاء الجسم. قد تكون هذه التشوهات جسدية، مثل: تشوهات القلب أو الأطراف، أو وظيفية وتؤثر على كيفية عمل الأعضاء الداخلية أو الأجهزة الحيوية، ويمكن أن تؤثر على سلوكه وطريقة تفكيره وحركته.
تتراوح التشوهات الخلقية في شدتها، فبعضها شديد جدًا، ويمكن أن يهدد الحياة، وبعضها الآخر خفيف جدًا، ولا يؤثر على حياة الطفل.
وفي الحقيقة، هناك الكثير من أنواع التشوهات الخلقية، وفيما يأتي أمثلة على أكثرها شيوعًا:
يستطيع الأطباء الكشف عن التشوهات الخلقية أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل فورًا، أو في أي وقت لاحق خلال حياة الطفل عندما تصبح الأعراض واضحة، وغالبًا ما يتم التشخيص في السنة الأولى من عمر الطفل.
يمكن للأطباء باتباع بروتوكولات خاصة تضمن إجراء مجموعة من الفحوصات والتحاليل في كل فترة زمنية من الحمل الكشف عن العيوب الخلقية المحتملة، وفيما يأتي تفاصيل أكثر:
خلال الثلاثة أشهر الأولى من الحمل يتم إجراء مجموعة من الاختبارات والتحاليل لتشخيص العيوب الخلقية في القلب أو اضطرابات الكروموسومات، ومنها:
قد يطلب الطبيب خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل فحص دم يقيس مستويات اثنين من البروتينات، وهما موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) وبروتين البلازما المرتبط بالحمل أ (PAPP-A)، فإن كان مستوى البروتينات مرتفعاً أو منخفضاً بشكل غير طبيعي يكون هناك اضطراب في الكروموسوم لدى الطفل.
إن كنتِ تتساءلين "هل يظهر تشوه الجنين في السونار؟" فالإجابة هي نعم، يمكن أن يكشف السونار خلال الثلاثة أشهر الأولى من الحمل عن السوائل الزائدة خلف رقبة الطفل، وهذا قد يشير لاضطراب في الكروموسومات أو خلل في القلب لدى الطفل.
قد يطلب الطبيب أيضًا جمع عينة من الزغابات المشيمية واختبارها للتحقق من الاضطرابات الكروموسومية أو الوراثية لدى الطفل، وعادةً ما يتم هذا الاختبار بين الأسبوع 10 - 12 من الحمل.
خلال الثلث الثاني من الحمل يتم التحقق من وجود مشاكل في بنية تشريح الجنين وتشخيص التشوهات الخلقية بإجراء الاختبارات الآتية:
هو اختبار دم يستخدم لتحديد المخاطر المتزايدة لبعض العيوب الخلقية، إذ يتم قياس مستوى 3 بروتينات خلال الفحص الثلاثي أو 4 بروتينات خلال الفحص الرباعي للتنبؤ بإصابة الجنين بأحد التشوهات الخلقية أو الأمراض الوراثية.
خلال الثلث الثاني من الحمل يقوم الطبيب بفحص جميع الهياكل الرئيسية لجسم الطفل من خلال فحص الموجات فوق الصوتية عالية الدقة، والتي تبحث بمزيد من التفاصيل عن العيوب الخلقية المحتملة أو المخاوف الأخرى المتعلقة بالطفل. عادةً ما يتم هذا الاختبار بين الأسبوع 18 - 22 من الحمل.
قد يقوم الطبيب بإجراء مخطط صدى القلب للجنين وهو تصوير بالموجات فوق الصوتية المركزة لقلب الجنين.
خلال هذا الفحص يتم جمع عينة من السائل المحيط بالجنين في الرحم واختباره لقياس مستويات بعض البروتينات، والتي يكشف وجودها على إصابة الجنين بعيوب خلقية معينة، ومنها اضطرابات الكروموسومات كمتلازمة داون أو المشاكل الوراثية كالتليف الكيسي. عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوع 15 - 18 من الحمل. ومن الأمثلة على البروتينات التي يتم قياسها:
يتم إجراء اختبارات الدم وفحص الموجات فوق الصوتية لجميع الحوامل للاطمئنان على صحة الجنين. ولكن بعض الفحوصات مثل بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمية غير شائعة، وعادةً ما يطلبها الأطباء من النساء الحوامل في حال أظهرت الفحوصات السابقة شيئًا غير طبيعي أو قد يطلبها من النساء اللاتي لديهنّ عوامل خطر عالية للحمل بطفل مصاب بتشوه خلقي، بما في ذلك الفئات الآتية:
بالرغم من عدم القدرة على القيام بأي إجراء علاجي بعد تشخيص التشوهات الخلقية خلال الحمل، إلا أن التشخيص قبل الولادة يمكن أن يعد الوالدين، ويساعدهم على الاستعداد لاستقبال طفل مصاب بعيب خلقي، ويتيح الفرصة للأم والأب والطبيب أيضًا لاتخاذ القرارات المناسبة.
تسعى جميع الحوامل للتأكد من صحة وسلامة أجنتهنّ، وبفضل التقدم في التقنيات الطبية أصبح من الممكن اكتشاف العديد من التشوهات الخلقية في وقت مبكر من الحمل. إذ يمكن تحقيق ذلك من خلال فحص الموجات فوق الصوتية أو تحاليل الدم، أو إجراءات مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.