كيفية تشخيص التشوهات الخلقية خلال الحمل

لمحة عامة عن التشوهات الخلقية

التشوهات الخلقية هي اضطرابات تحدث أثناء نمو الجنين داخل الرحم، وتؤدي إلى تغييرات أو عيوب في بنية أو وظيفة أحد أعضاء الجسم. قد تكون هذه التشوهات جسدية، مثل: تشوهات القلب أو الأطراف، أو وظيفية وتؤثر على كيفية عمل الأعضاء الداخلية أو الأجهزة الحيوية، ويمكن أن تؤثر على سلوكه وطريقة تفكيره وحركته.

تتراوح التشوهات الخلقية في شدتها، فبعضها شديد جدًا، ويمكن أن يهدد الحياة، وبعضها الآخر خفيف جدًا، ولا يؤثر على حياة الطفل.

وفي الحقيقة، هناك الكثير من أنواع التشوهات الخلقية، وفيما يأتي أمثلة على أكثرها شيوعًا:

• الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
• تشوهات الكروموسومات، مثل متلازمة داون.
• أمراض القلب الخلقية.
• تشوهات في نمو العظام تسبب قصر القامة أو فقدان الأطراف.
• فقر الدم المنجلي.
• حنف القدم.

متى يتم الكشف عن التشوهات الخلقية خلال الحمل؟

يستطيع الأطباء الكشف عن التشوهات الخلقية أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل فورًا، أو في أي وقت لاحق خلال حياة الطفل عندما تصبح الأعراض واضحة، وغالبًا ما يتم التشخيص في السنة الأولى من عمر الطفل.

كيفية تشخيص التشوهات الخلقية خلال الحمل

يمكن للأطباء باتباع بروتوكولات خاصة تضمن إجراء مجموعة من الفحوصات والتحاليل في كل فترة زمنية من الحمل الكشف عن العيوب الخلقية المحتملة، وفيما يأتي تفاصيل أكثر:

فحوصات الأشهر الثلاثة الأولى (الأسبوع 11 - 13 من الحمل)

خلال الثلاثة أشهر الأولى من الحمل يتم إجراء مجموعة من الاختبارات والتحاليل لتشخيص العيوب الخلقية في القلب أو اضطرابات الكروموسومات، ومنها:

1| فحوصات الدم

قد يطلب الطبيب خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل فحص دم يقيس مستويات اثنين من البروتينات، وهما موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) وبروتين البلازما المرتبط بالحمل أ (PAPP-A)، فإن كان مستوى البروتينات مرتفعاً أو منخفضاً بشكل غير طبيعي يكون هناك اضطراب في الكروموسوم لدى الطفل.

2| الموجات فوق الصوتية

إن كنتِ تتساءلين "هل يظهر تشوه الجنين في السونار؟" فالإجابة هي نعم، يمكن أن يكشف السونار خلال الثلاثة أشهر الأولى من الحمل عن السوائل الزائدة خلف رقبة الطفل، وهذا قد يشير لاضطراب في الكروموسومات أو خلل في القلب لدى الطفل.

3| فحص الزغابات المشيمية

قد يطلب الطبيب أيضًا جمع عينة من الزغابات المشيمية واختبارها للتحقق من الاضطرابات الكروموسومية أو الوراثية لدى الطفل، وعادةً ما يتم هذا الاختبار بين الأسبوع 10 - 12 من الحمل.

فحوصات الأشهر الثلاثة الثانية (الأسبوع 15 - 20 من الحمل)

خلال الثلث الثاني من الحمل يتم التحقق من وجود مشاكل في بنية تشريح الجنين وتشخيص التشوهات الخلقية بإجراء الاختبارات الآتية:

1| فحص مصل الأم

هو اختبار دم يستخدم لتحديد المخاطر المتزايدة لبعض العيوب الخلقية، إذ يتم قياس مستوى 3 بروتينات خلال الفحص الثلاثي أو 4 بروتينات خلال الفحص الرباعي للتنبؤ بإصابة الجنين بأحد التشوهات الخلقية أو الأمراض الوراثية.

2| فحص الموجات فوق الصوتية عالية الدقة

خلال الثلث الثاني من الحمل يقوم الطبيب بفحص جميع الهياكل الرئيسية لجسم الطفل من خلال فحص الموجات فوق الصوتية عالية الدقة، والتي تبحث بمزيد من التفاصيل عن العيوب الخلقية المحتملة أو المخاوف الأخرى المتعلقة بالطفل. عادةً ما يتم هذا الاختبار بين الأسبوع 18 - 22 من الحمل.

3| مخططات صدى القلب للجنين

قد يقوم الطبيب بإجراء مخطط صدى القلب للجنين وهو تصوير بالموجات فوق الصوتية المركزة لقلب الجنين.

4| فحص بزل السلى

خلال هذا الفحص يتم جمع عينة من السائل المحيط بالجنين في الرحم واختباره لقياس مستويات بعض البروتينات، والتي يكشف وجودها على إصابة الجنين بعيوب خلقية معينة، ومنها اضطرابات الكروموسومات كمتلازمة داون أو المشاكل الوراثية كالتليف الكيسي. عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوع 15 - 18 من الحمل. ومن الأمثلة على البروتينات التي يتم قياسها:

• بروتين ألفا فيتوبروتين: يشير المستوى المرتفع منه إلى وجود فتحة في الأنسجة، يمكن أن تكون بسبب عيب في الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة، أو بسبب عيب في جدار الجسم مثل انشقاق البطن الخلقي.
• إنزيم أستيل كولينستريز: ينتقل هذا الإنزيم إلى السائل الأمينوسي إن كان هناك فتحة في الأنبوب العصبي.

هل يجب أن تخضع جميع الحوامل للفحوصات السابقة؟

يتم إجراء اختبارات الدم وفحص الموجات فوق الصوتية لجميع الحوامل للاطمئنان على صحة الجنين. ولكن بعض الفحوصات مثل بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمية غير شائعة، وعادةً ما يطلبها الأطباء من النساء الحوامل في حال أظهرت الفحوصات السابقة شيئًا غير طبيعي أو قد يطلبها من النساء اللاتي لديهنّ عوامل خطر عالية للحمل بطفل مصاب بتشوه خلقي، بما في ذلك الفئات الآتية:

• النساء بعمر 35 سنة أو أكبر.
• من تعاني من أمراض مزمنة كالسكري أو الذئبة أو الصرع أو غيرها.
• النساء اللاتي تعرضن في السابق للحمل بطفل مصاب بعيب خلقي.
• من تتناول أو تناولت أدوية معينة.

ماذا يحدث بعد تشخيص إصابة الجنين بتشوه خلقي؟

بالرغم من عدم القدرة على القيام بأي إجراء علاجي بعد تشخيص التشوهات الخلقية خلال الحمل، إلا أن التشخيص قبل الولادة يمكن أن يعد الوالدين، ويساعدهم على الاستعداد لاستقبال طفل مصاب بعيب خلقي، ويتيح الفرصة للأم والأب والطبيب أيضًا لاتخاذ القرارات المناسبة.

الخلاصة

تسعى جميع الحوامل للتأكد من صحة وسلامة أجنتهنّ، وبفضل التقدم في التقنيات الطبية أصبح من الممكن اكتشاف العديد من التشوهات الخلقية في وقت مبكر من الحمل. إذ يمكن تحقيق ذلك من خلال فحص الموجات فوق الصوتية أو تحاليل الدم، أو إجراءات مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.